10月29日，在临汾市妇幼保健院 儿童医院孕产保健部，多名孕妈妈正有序接受唐氏筛查。怀孕20周的邓女士说：“作为准妈妈，最关心的莫过于宝宝的健康。筛查一下，心里就踏实了，而且这项检查还是免费的，让我们感到既暖心又安心。”
目前，这项福利已进入倒计时，截止时间为11月30日。为提高出生人口素质，降低出生缺陷发生率，国家卫生健康委妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会在山西省实施中央专项彩票公益金支持出生缺陷检测项目，市妇幼保健院 儿童医院是全市唯一一家产前筛查与产前诊断补助定点机构，也是全市唯一的产前诊断中心，广大孕妈妈来此就诊将获得免费的唐氏筛查服务，其中符合条件、需要羊水穿刺检测的可减免1200元费用。
“通过筛查，可及时发现和评估21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷三种疾病的风险。”产二科主任高艳梅介绍，“目前，这三种疾病无法根治，是非常严重的出生缺陷，所以更应积极预防疾病发生。需要注意的是，唐氏筛查和无创DNA都属于筛查，而非诊断，只能帮助判断胎儿发生染色体疾病风险的高低。如果产前筛查出孕妈为‘高风险’，就需要通过羊水穿刺来最终确定胎儿是否患有某些染色体疾病、遗传性疾病或先天畸形，明确诊断后，有助于进行相应医学干预和治疗。”
羊水穿刺是胎儿染色体疾病诊断的“金标准”，除了唐氏筛查、无创DNA筛查出的高风险者，年龄超过35周岁、孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质、有遗传病家族史或曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的孕妇，以及妊娠期发现羊水过多或者过少、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形者，均建议到有相应资质的医疗机构进行羊水穿刺和产前诊断。
“产前筛查与产前诊断是有效降低出生缺陷发生最经济、有效及可行的措施。”高艳梅提醒，“每位孕妈妈都要重视产前筛查，按时进行每一项检查，有助于及时发现异常、明确诊断、早期干预，从而有效降低出生缺陷，孕育一个健康宝宝。”（李静）
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